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“谁夺走了小杰的美梦?”2023阿拉杰里综合征疾病关爱日线上宣传活动启动

2023-01-20 10:25:31
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每年的1月24日是阿拉杰里综合征疾病关爱日,这一天,各国的患者群体都会通过多样的社会活动向公众进行呼吁,提升各界对于该疾病的了解,让更多的人关注这个罕见疾病人群。

在2023阿拉杰里综合征疾病关爱日来临之际,中国的阿拉杰里综合征患者在蔻德罕见病中心和阿拉杰里天使宝贝关爱之家的联合主办,以及北海康成制药有限公司的公益支持下,共同开展“2023阿拉杰里综合征疾病关爱日”活动,通过线上宣传活动的虚拟阿拉杰里患者角色“小杰”所经历的疾病诊疗过程来帮助公众认知和了解阿拉杰里综合征。

阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体显性遗传,累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多个器官的疾病。据国外统计数据显示,每30000个新生儿中就有1名阿拉杰里综合征患儿。很多患儿像虚拟角色小杰一样,出生两周后黄疸不退或者出生后的三个月内出现黄疸,表现为全身泛黄、大便呈白陶土样。会因慢性胆汁淤积及其引发的严重瘙痒症状而频繁入院,辗转各处求医、耗费数年才得到确诊。阿拉杰里综合征的发病率极低,由于尚未被收录至我国罕见目录,社会各界对该疾病意识不高,确诊极为不易。

瘙痒是最影响患儿生活质量的症状之一,发生瘙痒后患儿不断抓挠导致皮肤破损、毁容,严重地影响患者和看护者的睡眠和生活质量。阿拉杰里综合征所导致的瘙痒夺走了像小杰这样孩子的正常睡眠,让正常的夜间休眠难以实现,进而也会导致患儿出现生长缓慢的比例较高。另外,当患儿肝硬化发展为失代偿期,出现慢性肝衰竭,将可能面临肝移植手术。而肝移植并非一劳永逸的解决方案,术后可能存在并发症,且需要终身使用免疫抑制剂,加重肾脏负担,影响长期生存。此外,移植后10-20年仍然存在较高几率的移植物死亡,患儿将面临二次移植的风险。因此,及时在早期控制患者的瘙痒黄疸等症状,保护肝功能对患者的生活质量及长期生存是非常重要的。

此次“2023阿拉杰里综合征疾病关爱日”线上宣传活动,也展示了现实生活中很多患者的经历。

来自长沙的天天在四个月大的时候,曾因误诊胆道闭锁而接受了一次无效手术。六个月时他接受了妈妈的肝脏供体,顺利挺过了一次肝移植手术。未来,他还需要手术治疗肺动脉狭窄等各项因确诊阿拉杰里综合征而带来的许多症状。天天的家长通过分享自己的亲身经历爸妈,希望公众提升对阿拉杰里综合征的认知,及早将瘙痒和血清胆汁酸控制在稳定水平,以避免进行不必要的肝移植手术等措施。

南京的壮壮被小同学们笑话是个药罐子,他常常进医院,天天吃很多药,但身体还是不见好。赣州的美美不敢待在人堆里,她怕脸上的挠痕吓到别人,妈妈更怕外人的异样眼光让心爱的女儿受欺负。每一个阿拉杰里综合征患者的成长,都伴随着慢性胆汁淤积症、瘙痒、黄疸、脂溶性维生素缺乏症等各类并发症。随年龄增长,还有可能出现眼窝深陷、尖下巴等特殊面容,骨骼发育障碍也有多有发生。

确诊难的同时,患者们也缺少有效的治疗方式。目前阿拉杰里综合征所造成的胆汁淤积症主要治疗方式有药物和手术两种。因为术后的治疗效果有限,并有并发症等手术风险,因此需要患者根据自身情况和医生建议谨慎选择。在药物治疗方面,目前还未有专门针对阿拉杰里综合征的药物,患者只能通过常见药物缓解症状。目前,一款专门治疗阿拉杰里综合征的相关药物氯马昔巴特口服液目前正在国家药监局进行审批,并有望在今年正式获批,这无疑给广大患者及家庭带来希望。

小杰、天天、壮壮和美美,他们只是中国阿拉杰里综合征患者中的缩影。在阿拉杰里天使宝贝关爱之家还有很多同样遭逢不幸的家庭。他们迫切希望推动阿拉杰里综合征纳入国家罕见病目录,也盼着新药能早日上市并且被纳入国家医保药物目录,保障更多孩子可以进行持续、稳定和有效的治疗,可以不再被瘙痒所困、不再无奈地选择承担手术风向,有机会拥有一夜好眠,可以像普通孩子一样生长发育。

阿拉杰里综合征疾病领域的临床专家、患者组织、医疗行业代表,在疾病关爱日来临之际真诚邀请各界人士给予阿拉杰里综合征以及其他的罕见病人群以支持和关注,并呼吁:“我们所有的努力,都只为期待社会和国家能够给予这个罕见的群体以足够的支持,包括对于疾病的普及、未来治疗药物的支付保障。期待更多的人可以加入我们,让阿拉杰里综合征和其他的罕见病患者都不再孤单”

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